Es considera malaltia rara la que afecta com a màxim cinc persones de cada deu mil. Actualment hi ha catalogades unes set mil afeccions d’aquesta mena. El 80% d’aquests casos corresponen a malalties de tipus genètic, és a dir, que responen a una alteració de tipus genètic. Normalment es manifesta a l’edat infantil, però hi ha casos en què també la simptomatologia sorgeix a l’edat adulta. Això s’esdevé per una intervenció d’un gen en el metabolisme cel·lular. Malgrat tot, hem de dir que una afecció vírica també pot provocar una malaltia rara. Aquest és el cas de la cistitis intersticial. Aquesta síndrome es caracteritza per un dolor vesical elevat i un dolor a la zona pelviana. Es creu que prové de l’activació de cèl·lules sanguínies (mastòcits) que alliberen a la paret vesical substàncies que intervenen en el quadre inflamatori. De fet, les inflamacions són uns dels símptomes més comuns en les malalties rares.
Dues característiques també molt comunes de les malalties rares són: a) la major part són multisomàtiques, és a dir, alteren diverses funcions del cos. Per exemple, la febre mediterrània familiar (que és també hereditària, com la major part d’aquestes malalties) presenta quadres de febre, inflamació no infecciosa de seroses –dolor abdominal i dolor toràcic–, manifestacions musculoesquelètiques –dolors en diverses articulacions–, manifestacions cutànies i hematològiques i bioquímiques. Referida a la sang, la malaltia de l’arteritis de Takayassu afecta la paret de grans vasos com l’aorta i les branques principals.
L’altra característica a remarcar és que són autoimmunes, és a dir, l’alteració cromosòmica provoca la fabricació natural de sobredosi d’anticossos, que generen múltiples problemes funcionals. Aquest és el cas de la dermatomiositis, en la qual hi ha una activació immunològica anòmala dels limfòcits B. Les manifestacions d’aquesta malaltia són musculars i cutànies. De fet hi ha moltes malalties genètiques amb manifestacions cutànies, com l’esclerodèrmia, la síndrome d’Ehlers-Danlos, la distròfia muscular, subtipus: dèficit de calpaïna 3 o pemfigoide vesiculós.
Cal dir que moltes de les causes hereditàries se situen en el cromosoma X matern. Hi ha alguna excepció, com la síndrome de Prader-Willi, en la qual els gens actius responsables se situen en el cromosoma 15 patern Y. Les conseqüències d’aquest últim són hiperfàgia i obesitat, escoliosi, hipogonadisme, trastorns de conducta i alteracions de respiració.
Per a entendre la importància de les alteracions cromosòmiques hauríem de conèixer a fons el mecanisme cel·lular bioquímic. De fet, l’alteració cromosòmica afecta la producció d’enzims cel·lulars. Per exemple, les malalties mitocondrials són situades als mitocondris, que són òrgans cel·lulars responsables de la respiració cel·lular i de la funció de primeríssima importància: la producció d’energia que creen proteïnes –a través d’enzims– en forma d’ATP.
Uns llibres recomanables per a conèixer a fons la bioquímica cel·lular són:
Lehninger, Albert L. Bioquímica
Podeu trobar més informació sobre malalties rares a:
Val a dir que el llibre és un recull no tan sols científic i estrictament mèdic, sinó que pretén donar a conèixer els sentiments i els moments vitals que han viscut i viuen els malalts o els pares dels nens malalts. En tots ells queden reflectides les anades contínues als metges, l’agònica espera fins a saber quina malaltia defineix el seu quadre simptomatològic i l’acceptació molt dura de malalties quasi sense tractament. En tots ells hi ha una profunda humanitat.
1 Comment
Molt interessant!